（一)神經(jīng)系統(tǒng)
1．腦室、腦水腫
⑴腦突出（腦疝，Brhin Hernia,bh)：bh/bh小鼠出生時(shí)即可見(jiàn)大腦疝，有些發(fā)生腦水腫，3/4純合子鼠表現(xiàn)嚴(yán)重的小眼或無(wú)眼，2～3周后均發(fā)生多囊腎。
⑵大腦變性（大腦退化，Cerebral Degenereation,Cb)：產(chǎn)生腦積水，通常出生時(shí)即表現(xiàn)出來(lái)。腦積水可能繼發(fā)于大腦的廣泛性破壞，與胚胎期病毒感染有關(guān)。
⑶先天性腦積水（Congenital Hydrocephalus,Ch)：妊娠的第11天即發(fā)生大腦半球的異常腫脹，顱底軟骨的體積減少，并伴隨蜘網(wǎng)膜下腔的發(fā)育遲緩，影響到腦脊髓液的重吸收而直接與腦積水的發(fā)生有關(guān)。
⑷腦積水-3（Hydrocephalus-3，hy-3)：與先天性腦積水相似，是腦軟膜蛛網(wǎng)膜發(fā)育不全的結(jié)果。
⑸阻塞性腦積水（Obstructive Hydrocephalus,oh)病鼠很少能活到斷奶，病變從一周齡開(kāi)始出現(xiàn)，腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，持續(xù)發(fā)展到二周齡左右，增大的大腦半球壓迫中腦使水管閉塞。大臟皮質(zhì)中軸突變和樹(shù)突的數(shù)目減少，神經(jīng)系統(tǒng)的進(jìn)行性損傷引起了皮質(zhì)的進(jìn)行性破壞和腦室的擴(kuò)張，最終導(dǎo)致了水管內(nèi)壓升高。
2．小腦
⑴神經(jīng)質(zhì)（Nervous,nr)：病鼠（nr/nr)體形通常較同窩鼠小，大約在3.5周齡時(shí)表現(xiàn)為明顯的活動(dòng)力減弱和輕度步態(tài)不穩(wěn)。小腦蚓部浦肯野氏細(xì)胞發(fā)生變性，小腦皮質(zhì)分子層反應(yīng)性膠質(zhì)細(xì)胞增生。nr/nr小鼠還表現(xiàn)有視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的慢性進(jìn)行變性。
⑵佝僂病（Rachiterata,rh):rh/rh鼠小腦皮層和大腦皮層中的神經(jīng)原發(fā)生錯(cuò)位和異常移行，18日齡時(shí)癥狀完全表現(xiàn)出來(lái)，姿勢(shì)和步態(tài)不穩(wěn)，共濟(jì)失調(diào)。小腦的體積減少，小腦葉可發(fā)生嚴(yán)重病變，顆粒細(xì)胞數(shù)目減少，浦肯野氏細(xì)胞錯(cuò)位于顆粒細(xì)胞層內(nèi)。
⑶蹣跚（Staggerer,sg):sg/sg鼠的的癥狀在出生后四周內(nèi)發(fā)展起來(lái)，表現(xiàn)為步態(tài)異常，遲緩，運(yùn)動(dòng)蹣跚，很少運(yùn)動(dòng)，若運(yùn)動(dòng)時(shí)可伴有短時(shí)間的顫抖。小腦體積小于正常的1/3，很少有肉眼可見(jiàn)的腦溝。小腦葉很小，分層不明顯，顆粒層細(xì)胞很少，分子層狹窄。
⑷搖動(dòng)（Swaying,Sw)：Sw/Sw鼠主要癥狀是軀體共濟(jì)失調(diào)和四肢強(qiáng)直。小腦前蚓部大多缺失，下丘腦向外側(cè)錯(cuò)位，上丘腦直接與小腦白質(zhì)混為一體。盡管小腦皮質(zhì)被破壞，但浦表野氏細(xì)胞和顆粒細(xì)胞之間的組織學(xué)關(guān)系基本正常。
⑸搖晃（Weaver,Wr):Wv/Wv鼠出生后8～10天可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)，倒下和試圖恢復(fù)平衡時(shí)身體和四肢有顫抖表現(xiàn)。當(dāng)鼠受刺激或興奮時(shí)跳躍較高（一般可達(dá)25cm)。小腦的顆粒細(xì)胞幾乎完全缺乏。發(fā)現(xiàn)于C57BL/6J小鼠。
（二)髓鞘異常
1．顫抖（Quaking,qk):發(fā)現(xiàn)于PBA/2J小鼠，qk/qk鼠受打攪時(shí)，表現(xiàn)為顫抖，3周齡時(shí)達(dá)高峰，成年鼠可以保持僵硬不運(yùn)動(dòng)的姿勢(shì)。病變局限于腦和脊髓，肉眼能看到它們?nèi)狈λ枨省?/p>
2．機(jī)敏（Jimpy,jp):10～12日齡鼠在行動(dòng)時(shí)伴有全射顫抖，3～4周時(shí)，出現(xiàn)全身陣發(fā)性強(qiáng)直驚厥，通常30日齡時(shí)發(fā)生死亡。腦和脊髓的髓鞘廣泛缺乏，但細(xì)胞結(jié)構(gòu)仍保持完整。在有髓鞘神經(jīng)囊里有載脂巨噬細(xì)胞存在。這表明髓鞘曾形成，后又遭到破壞。這些特征與人類的嗜蘇丹腦白質(zhì)障礙相似。
3．搖擺致死（Wabbler-Lethal,WL):wl/wl鼠12日齡時(shí)，表現(xiàn)為行走困難（后肢抱地)和步態(tài)不穩(wěn)及顫抖，3～4周齡時(shí)，癥狀持續(xù)加重直至死亡。前庭脊髓囊和脊髓小腦囊、結(jié)合臂、紅核、紅核脊髓囊、前庭神經(jīng)、前庭核、附繩狀體、斜方體及橄欖核中的髓鞘變性，未見(jiàn)端腦中發(fā)生變性的報(bào)導(dǎo)。各種有髓鞘系統(tǒng)的包繞結(jié)構(gòu)似乎與其發(fā)育的次序有關(guān)。
4．突變低頭（Ducky,du):du/du鼠10日齡時(shí)即可見(jiàn)步態(tài)跠跚，協(xié)調(diào)不好，在3～4周時(shí)，病鼠表現(xiàn)出驚厥，它們可以活到性成熟且能繁殖的年齡，但其壽命常常較短。中樞神經(jīng)系統(tǒng)某些區(qū)域發(fā)育不全，影響最嚴(yán)重的部位還是脊髓、脊神經(jīng)節(jié)、脊神經(jīng)、小腦和延腦。
（三)其它神經(jīng)突變
1．搖擺（Wobbler,Wr):發(fā)現(xiàn)于C57BL/FA小鼠。Wr/Wr病鼠是一種運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)疾病。3～4周齡時(shí)，表現(xiàn)為顫抖和前爪抓握無(wú)力，頸部和前肢的肌肉進(jìn)行性衰弱，導(dǎo)致步態(tài)不穩(wěn)，失去攀爬和正常使用肢體的能力。但能存活一年以上。腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)原的病理變化極為顯著。
2．痙攣（Spastic,Spa)Spa/Spa鼠14日齡時(shí)，表現(xiàn)為四肢和尾巴快速顫抖，姿式僵硬。對(duì)某些藥物反應(yīng)良好，如氨基含氧乙酸能明顯改善其臨床癥狀，脫氧吡哆酮可以加重痙攣鼠的臨床癥狀。缺乏維生素B6的飼料也可加重痙攣鼠的臨床癥狀。
3．肌肉緊張不足（Dystonia Musculorum,dt):dt/dt鼠共濟(jì)失調(diào)癥狀隨鼠齡加大而加重，肢體發(fā)生交替性伸展過(guò)度和屈曲過(guò)度，3～4周時(shí)，腿部的蠕動(dòng)和姿式的異常具有特征性，但這種肢體運(yùn)動(dòng)再不可能是有效的行動(dòng)。病變主要見(jiàn)于外周神經(jīng)、感覺(jué)根、脊神經(jīng)節(jié)、腦神經(jīng)節(jié)、脊髓和腦干。
4．蹌踉（Shambling,Shm)：Shm/Shm鼠16～18日齡時(shí)，體小，顫抖，步態(tài)不穩(wěn)，后肢運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)不好，經(jīng)常呈后肢僵直向外伸去的姿勢(shì)。主要病變?cè)谘考顾�，包括延髓�?/p>
5．蹣跚（Tottering,tg):tg/tg鼠2周齡即可見(jiàn)到神經(jīng)癥狀，步態(tài)異常，常會(huì)跌倒，間歇性局部痙攣，后肢重復(fù)出現(xiàn)痙攣性外展和伸直達(dá)幾少鐘，到3周齡時(shí)，痙攣方式已固定。
6．缺乏胼胝體（Absence of Corpus Callosum,ac):該鼠胼胝體缺失是偶然發(fā)現(xiàn)的，未見(jiàn)有任何臨床癥m.zxtf.net.cn/Article/狀。病鼠的解剖學(xué)病變可分為三型：第一型的胼胝體全部缺失，這是最明顯的病變；第二型是胼胝體前部的缺失；第三型是胼胝體后部的缺失，
7．篩狀退化（Cribriform Degeneration,Cri):Cri/Cri純合體鼠2.5～3周齡時(shí)，體小，衰弱，行動(dòng)共濟(jì)失調(diào)。貧血、電解質(zhì)不平衡和神經(jīng)系統(tǒng)的病變是Cri突變基因的多效性作用。最明顯的病理變化是在脊髓白質(zhì)中出現(xiàn)對(duì)稱性的篩狀病變。垂體前葉、睪丸和甲狀腺等內(nèi)分泌腺的體積減少，鉀、氯、鈉離子的分布異常。
（四)耳
1．耳聾（Deaf,Vdf)：僅表現(xiàn)耳聾，是由Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)及血管紋變性結(jié)果。
2．耳聾（Deafness,dn)：耳蝸和球囊斑發(fā)生變性引致。
3．抽筋（Jerker,je)：是耳蝸的感覺(jué)細(xì)胞、球囊和橢園囊變性的結(jié)果。
4．趾尖旋轉(zhuǎn)（Pirouette,pi):Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)、血管紋、球囊斑及壺腹嵴變性，并有趾間旋轉(zhuǎn)癥狀。
5．搖擺-1（Shaker-1,sh-1)：Conti器、蝸螺旋神經(jīng)節(jié)、血管紋及耳蝸?zhàn)冃�，球囊斑及前庭迷路變性，并有搖擺癥。
6．轉(zhuǎn)圈（Rotating,rg):從40日齡起發(fā)生球囊斑變性，半規(guī)管的發(fā)育受到限制，不聾，但有轉(zhuǎn)圈癥狀。
（五)眼
1．眼瞼翻開(kāi)（Gaping Lids,gp):出生時(shí)眼瞼開(kāi)放，角膜不透明，從妊娠的第15天起晶狀體增大，并有裂唇。
2．眼瞼翻開(kāi)（Open Eyelids,oe):出生時(shí)眼瞼翻開(kāi)，角膜混濁，有些發(fā)生小眼，晶狀體和視網(wǎng)膜錯(cuò)位，角膜也可能發(fā)生錯(cuò)位。
3．小眼畸形（Microphthalmia,mi)：眼小，眼腔閉合，常有白內(nèi)障，多數(shù)mi/mi死于斷奶年齡左右，嚴(yán)重的有骨骼缺陷。
4．白內(nèi)障（Catarait,cat)：晶狀體呈乳白色，出生時(shí)混濁，患白內(nèi)障。
5．異位（Ectopic,ec):5周齡發(fā)生晶狀體混濁?
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芷諦緣耐喊吆兔�。纯合体崇Y蔽藪バ�。少数能存活到繁址Q凇?/p>
4．缺皮脂（Asebia,ad):ab/ab鼠的皮膚上有發(fā)育不良的毛并完全缺乏脂腺，毛囊數(shù)目減少（缺乏毛囊)。
5．魚(yú)鱗狀皮膚（Ichthyosis,ic):6日齡鼠皮膚粗糙且呈乳頭狀，體側(cè)、體背和尾部的皮膚出現(xiàn)破裂，2周齡時(shí)毛被稀薄，短且卷曲，3～4周齡時(shí)，皮膚變得干燥，硬實(shí)，且呈鱗狀，然后破裂膠落，常見(jiàn)有真皮層的繼發(fā)感染。
（七)肌肉系統(tǒng)
1．肌肉發(fā)良不全（Muscular Dysgenesis,mdg):mdg/mdg小鼠的骨骼上的成肌細(xì)胞不分化，出生時(shí)常發(fā)生死胎或出生后很短時(shí)間死亡。其體型短而寬，皮膚松馳而光滑，頜小和腭裂。
2．肌營(yíng)養(yǎng)不良（Muscular Dystrophy,dy):發(fā)生于129J小鼠。病鼠（dy/dy)在出生時(shí)活的，但大約到3周齡開(kāi)始表現(xiàn)進(jìn)行性肌衰弱和廣泛性的肌萎縮，無(wú)生殖力dy/dy雌鼠的卵巢移植到正常雌鼠體內(nèi)是具有生殖力的。該鼠肌纖維較正常的大或小，結(jié)締組織量增加，有些區(qū)域肌纖維被脂肪組織代替，肌原纖維漸進(jìn)性喪失。
（八)骨骼系統(tǒng)
1．小眼畸形（Microphthalmia,mi)眼小，常有晶狀體白內(nèi)障和視網(wǎng)膜裂。門齡通常不冒出牙床，長(zhǎng)骨缺乏正常的重建，使長(zhǎng)骨變短，其近端呈圓錐形，在骺后下方不形成正常骨頭的特征性形狀。
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，尾短而粗，頭呈圓頂形，上頜縮短而呈“叭喇狗”外形，牙齒錯(cuò)位咬合，鼻短而寬（可造成發(fā)紺)。
7．短而寬的畸形突變鼠（Brachymorphic,bm)；垂耳（Droopy-Ear,de)；短頭突變鼠（Short-head,Sho)；矮胖（Stubby,stb)突變鼠。
此外尚有：短肢（Phocomelic,PC)，短趾（Hypodactyly,Hd)，多趾（Extra-toes,xt)，短尾（short-tail,Sd),駝背（Kyphoscoliosis,Ky)，少趾（Oligodactyly,ol)，短耳（Short-Ear,se)，顯性半肢畸形（Dominant Hemimelia,dh)等。
（九)血液、淋巴和免疫系統(tǒng)
1．米色突變小鼠（Beige mouse)：鼠全身被毛基部以及耳和尾巴皮膚的色素減少，病鼠眼色淡，對(duì)感染的易感性高，出血性素質(zhì)以及某些細(xì)胞中出現(xiàn)異常顆粒。其色素變化是由于這種突變體發(fā)生部分白化的結(jié)果。這些癥狀與人類、牛和水貂的部分白化相似。因此米色小鼠可作為Chediak-Higashi綜合征的一個(gè)模型。
2．泡沫細(xì)胞性網(wǎng)狀細(xì)胞增多（Foam cell Neticulosis)小鼠：這種鼠病與人類Gaucker氏和Nieman-pick氏病相似。發(fā)現(xiàn)于3月齡的CBA小鼠，淋巴器官發(fā)生明顯改變，胸腺腫大不透明，縱隔和系膜淋巴結(jié)也常發(fā)生類似的變化。正常組織被大巨噬細(xì)胞（直徑15～40μ)所代替，這些泡沫細(xì)胞的胞漿中含有多量脂肪等物質(zhì)。
3．能活的黃色（Viable yellow,AVY)小鼠：免疫研究用，GVH下降，對(duì)肝癌、乳腺癌、膽管瘤的易感性降低，易發(fā)生肥胖癥。
Ay:yellow與Avg相似。
4．米黃色（Beige,bg)小鼠：影響顆粒細(xì)胞的趨化性，降低對(duì)肺炎的易感性，降低對(duì)金黃葡萄球菌的殺傷力，如人的Chediak-Higashi綜合?開(kāi)。
5.Ames矮小（Ames dwarf,df)小鼠：有很多免疫缺陷，斷奶后胸腺萎縮，血中淋巴球減少癥（Lymphopenia),GVH降低，對(duì)PHA與Con-A反應(yīng)低，SRBC體液反應(yīng)降低，垂體功能缺陷。
6.顯性半肢畸形（Dominant himimelia,Dh)小鼠：半肢畸形顯性，淋巴結(jié)大，白細(xì)胞增多，網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)功能降低，脾臟缺乏，后肢少一塊骨頭。
7.矮�。―warf,dw)小鼠：斷奶后胸腺萎縮，胸腺激素降低，GVH降低，對(duì)SRBC反應(yīng)降低，自家免疫性降低。
8.無(wú)毛（Hairless,hr)小鼠：無(wú)毛鼠與nu/nu差不多，但與nu/nu有區(qū)別，6月后胸腺皮質(zhì)萎縮，GVH降低，細(xì)胞免疫性降低，接觸性敏感性降低。
9.嗜睡（Lethargy,lh)小鼠：嗜眠癥（是容易睡覺(jué)的品系)，胸腺與脾臟的大小縮小，胸腺25天萎縮，Peyer′s斑減少，血中淋巴球減少，GVH移植反應(yīng)降低，45天前死亡。
10.淋巴細(xì)胞增生（Lymphoproliferation,Lpr)小鼠：淋巴細(xì)胞增生是一對(duì)隱性基因，40周齡前有大的淋巴結(jié)，免疫球蛋白增加，高免疫復(fù)合物引起的腎炎，有風(fēng)濕樣關(guān)節(jié)炎。
11.脂多糖應(yīng)答（Lipopolysaccharide response,LPS)小鼠：對(duì)脂多糖體液與引起絲狀分裂（Mitogemic)的應(yīng)答減少。
用兩種小鼠C3H/HeJ與BL/10ScCr同型合子做實(shí)驗(yàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)對(duì)內(nèi)毒素抵抗力增強(qiáng)，其它則對(duì)內(nèi)毒素敏感，研究這兩類小鼠對(duì)內(nèi)毒素反應(yīng)可提供人類對(duì)內(nèi)毒素的反應(yīng)，包括內(nèi)毒素引起休克等等。
Lps是細(xì)菌外殼革蘭氏陰性�？乖煞諰ps內(nèi)毒素在體內(nèi)可刺激許多的細(xì)胞，包括B細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、纖維母細(xì)胞、T細(xì)胞均可受到Lps作用，殺腫細(xì)胞能力降低，由于突變，可有很多的指標(biāo)測(cè)定其變化。
12．早蛀（Motheaton,Me)小鼠：影響免疫系統(tǒng)的隱生突變，引起T及B細(xì)胞的免疫缺陷，脾大，胸腺縮小，淋巴結(jié)減少，無(wú)GVH反應(yīng)，對(duì)羊紅細(xì)胞反應(yīng)極少，對(duì)各種突變?cè)磻?yīng)降低，多克隆高免疫球蛋白血癥，抗DNA抗體增加，免疫復(fù)合物腎炎增加。
13．肥胖（Obese,ob)小鼠：對(duì)羊紅細(xì)胞（SRBC)反應(yīng)降低，血清里的IgG減少，對(duì)同種異體移植排斥延遲，肥胖病（obesity)，高胰島細(xì)胞減少（B細(xì)胞的演化發(fā)生成熟均減少)，降低對(duì)sss-ⅢIgM 反應(yīng)（肺炎雙球菌多糖第Ⅲ型IgM反應(yīng))，對(duì)依賴胸腺抗原的反應(yīng)降低。其它特點(diǎn)同前述。
（十)胃腸道
1．巨結(jié)腸（Megacolon)小鼠：特征為結(jié)腸慢性便泌和擴(kuò)張，結(jié)腸中含有糞便。這種鼠病與人類的遺傳性巨結(jié)腸（Hinschspwrong氏病)很相似，兩者的基本病變都是結(jié)腸肌叢中神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)目減少或完全缺乏，致病作用是肛門直腸反射紊亂，以致肛門擴(kuò)張時(shí)，直腸不擴(kuò)張或持續(xù)收縮而阻止糞便的排出，結(jié)腸末端10毫米常常缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。
2．致死性花斑（Piebald-lethal,sv)和致死斑點(diǎn)（Iethal-spotting,ls)突變鼠，鼠的被毛可產(chǎn)生花斑點(diǎn)或白斑點(diǎn)。最終均死于巨結(jié)腸。
3．新生鼠腸道脂沉積癥（Neonatalintstinal Lipdosis,Nil)發(fā)現(xiàn)于A系小鼠，出現(xiàn)后4天內(nèi)，哺乳后幾小時(shí)，部分小腸呈瓷白色，絨毛固有層中有脂肪聚集，粘膜下層聚集的量更多，這些脂肪大大增厚了粘膜下層，而造成腸道的白色外觀。這是由于小腸運(yùn)輸脂肪能力先天性缺乏所造成。
（十一)泌尿系統(tǒng)
1．腎發(fā)育不全（Dysgenesis of the kidney)小鼠：可以遺傳，突變鼠出生后表現(xiàn)腎靜脈或動(dòng)脈異常，腎發(fā)育不全（小腎)，腎發(fā)育阻滯（馬蹄腎)，一側(cè)或兩側(cè)腎臟缺乏。如顯性半肢畸形突變鼠（Dominant hemimclia，dh)；眼皰疹突變鼠（Eye-bleb,eb)；少趾突變鼠（Oligodactyly,ol)；Danforth氏短尾突變鼠（danforth′s short-tail,sd)；少并指突變鼠（Oligosyndacty lism,os)。
2．腎盂積水（Hydronephrosis)小鼠：如可發(fā)生于髓腦皰疹突變鼠（Myelencephalon,my)；脫位突變鼠（Lnxate,lx)短耳突變鼠（Short ear,se)。
3．多囊腎（Polycystic kidney)小鼠：如可發(fā)生于腦疝突變鼠（Brainhernia,bh);腎病突變鼠（Kidney disease,kd);ur突變鼠（Urogeuital)。
（十二)生殖系統(tǒng)
1．睪丸雌性化（Testicuiar feminization,Tfm)突變鼠：它在許多臨床、形態(tài)和生物化學(xué)特征方面與人類的睪丸雌性化綜合征相似。這是假兩性畸形的一種表現(xiàn)，病鼠具有外部正常的雌性表現(xiàn)型，有陰道但無(wú)子宮或輸卵管。
2．跳一不育（Hop-sterile,hop)小鼠：純合體雄性動(dòng)物精子發(fā)育不完全，所產(chǎn)生的精子無(wú)功能性尾，超微結(jié)構(gòu)研究表明精子尾部缺失或缺陷。
（一)代謝紊亂
1．尿崩癥大鼠(Diubetes Insipidus Rat)：患尿崩癥的Brettebor大鼠是通過(guò)Larg-Evems大鼠后代選擇交配產(chǎn)生的。這種下丘腦型尿崩癥是由下丘腦神經(jīng)垂體系統(tǒng)的病變，使加壓素和抗利尿素分泌減少引起的。病鼠的特征表現(xiàn)為煩渴和多尿。正常大鼠每天的尿量通常減少體重的10%，而尿崩癥大鼠每24小時(shí)可排出大約占體重25～125%的尿液。下丘腦性尿崩癥大鼠的垂體提取物中不含有加壓素，下丘腦中沒(méi)有或很少有加壓素，這表明患這種類型尿崩癥的大鼠都有遺傳性合成加壓素的缺陷。
2．高血壓大鼠（Spontaneously Hypertension Rat)血壓變化可見(jiàn)于前述。這里主要介紹高血壓大鼠的幾個(gè)系統(tǒng)的病變，在因飼喂過(guò)量的鹽而發(fā)生高血壓后的大鼠。觀察到類纖維蛋白變性和有些腎小動(dòng)脈中間層增厚。Okamoto等研究了心血管系統(tǒng)，報(bào)告結(jié)節(jié)性動(dòng)脈外膜炎是最常見(jiàn)的血管疾病，它使高血壓發(fā)生率增加，高血壓也變得更嚴(yán)重和持續(xù)時(shí)間加長(zhǎng)，另外還可見(jiàn)到心臟肥大，心肌瘢痕形成和肥大以及小動(dòng)脈和纖維素變性或壞死。此外紅細(xì)胞增多也是自發(fā)性高血壓大鼠的常見(jiàn)特征。
3．肥胖癥大鼠（Fatty Obesity,fa):fa/fa大鼠在3周齡時(shí)表現(xiàn)為肥胖，到5周齡時(shí)特別明顯。吃食物量比同窩正常鼠多，到40周齡其體重幾乎是正常鼠的一倍，此時(shí)，雄鼠重約800克，雌鼠約500克，而同窩正常雄鼠約為500克，正常雌鼠約為300克。
肥胖大鼠，血漿中脂肪酸總量增加十倍。膽固醇和磷脂含量增高。血漿甘油三酸酯升高與遺傳缺陷有關(guān)，而不單純是因?yàn)檫^(guò)食。有高血壓但無(wú)動(dòng)脈壁的病變。
Fa/fa大鼠雌性不能生育，子宮小且發(fā)育不全，雄性器官外觀正常，偶而具有繁殖力。
4．血膽紅素過(guò)多癥（黃疸)（Jaudice,j)大鼠：發(fā)現(xiàn)于突變大鼠。這個(gè)大鼠遺傳性疾病和人類嬰兒的先天性血膽紅素過(guò)多（Grigler-Naziar)綜合征，都是由于肝臟二磷酸尿嘧啶（VDP)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏引起的m.zxtf.net.cn/jianyan/。
純合子黃疸（j/j)大鼠出生后很多快就會(huì)因過(guò)多的膽紅素（血膽紅素過(guò)多)使皮膚和其它組織呈現(xiàn)黃色，即使在多毛、皮厚的成年大鼠，黃疸仍存在。
VDP葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶的缺乏，導(dǎo)致血液和組織中聚積非結(jié)合膽紅素。膽紅素不能結(jié)合導(dǎo)致其不能從肝臟中轉(zhuǎn)移出來(lái)，因此，病鼠的膽汁可能無(wú)色，缺乏膽紅素葡萄糖醛酸酯，只含有微量的非結(jié)合膽紅素。有少量的非結(jié)合膽紅素進(jìn)入大鼠的腸腔，但多數(shù)膽紅素分解為重氮基，并隨膽汁和尿液排出。
（二)皮膚和皮下組織
大鼠的遺傳性毛缺失（稀毛癥)至少有兩個(gè)突變基因引起，第一個(gè)突變基因（hr)，2～3周齡時(shí)即開(kāi)始表現(xiàn)為毛脫失，毛變稀，這是毛不能周期性再生的結(jié)果，直到所有的毛（除觸須外)都脫光。另一個(gè)突變基因（n)，鼠出生時(shí)觸須卷曲，被毛稀疏，大約到了3周齡時(shí)毛即脫失了，在每一個(gè)毛生長(zhǎng)周期里可見(jiàn)絨毛樣毛，但一次比一次減少。
（三)骨骼系統(tǒng)
侏儒突變大鼠，有兩個(gè)突變基因，侏儒-1（dw1)，約12日齡時(shí)生長(zhǎng)減慢即明顯可見(jiàn)，成年雄鼠的體重約為同窩正常雄鼠的50%，而雌鼠的體重約為正常雌鼠的70%。
大鼠的侏儒-2（dw2)，表現(xiàn)型出現(xiàn)于2月齡左右，隨后生長(zhǎng)速度明顯下降，軀干矮胖，眼球突出并終生存在。
（四)造血系統(tǒng)
致死性遺傳性貧血（Lathal hereditary anemia,an)大鼠：首先見(jiàn)于2-3日齡的病鼠，常在14日齡時(shí)發(fā)生死亡。黃疸明顯，體重持續(xù)下降，紅細(xì)胞表現(xiàn)為異形紅細(xì)胞癥，小紅細(xì)胞癥及球形紅細(xì)胞癥，并且紅細(xì)胞數(shù)減少。
（五)生殖的泌尿系統(tǒng)
1．睪丸雌性化（Testicular fenunization)或假兩性畸形（Psendohermaphroditism)大鼠：病鼠表現(xiàn)型為雌性，但具有xy核型陰性性染色質(zhì)核，這些大鼠除在腹股溝管或腹腔中存在睪丸外，缺乏生殖道（卵巢、輸卵管、子宮)，因此，大鼠本病和人類的睪丸雌性化相似。
2．隱睪癥（Cryptochidism)大鼠：病鼠的睪丸一個(gè)或兩個(gè)留在腹股溝管中，盡管腹股溝或腹內(nèi)的睪丸不產(chǎn)生精子，但睪丸酮的分泌量并不降低，當(dāng)然，兩個(gè)睪丸都在腹腔或腹股溝管中的雄鼠是無(wú)生殖能力的。
3．腎盂積水（Hydronephrosis)大鼠：荷蘭Rijswijk的棕色Norway(BN)品系大鼠和Gum品系大鼠中發(fā)生這種遺傳性疾病。病鼠的腎臟的輸尿管沒(méi)有任何明顯的阻塞，一側(cè)或二側(cè)腎的腎盂腫脹，不分性別均可發(fā)病。
4．腎缺失（Renal agenesis)大鼠：病鼠常可見(jiàn)一側(cè)腎臟缺失，因?yàn)閮蓚?cè)的腎缺失的鼠是不能生成的，但后者可見(jiàn)于胚胎早期，在腎臟缺失的一側(cè)輸卵管和子宮角也常缺失。有時(shí)，一側(cè)腎缺失和腎盂積水可同時(shí)發(fā)生。
（六)眼睛
1．遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（Inherited retinal dystrophy,rdy)大鼠：rdy突變大鼠的視網(wǎng)膜的病變與人類的色素瘤性視網(wǎng)膜炎相似，故有時(shí)稱本病為“大鼠的色素瘤性視網(wǎng)膜炎”。
病變包括從視網(wǎng)膜發(fā)育后期即開(kāi)始的光感受細(xì)胞的進(jìn)行性喪失，起初主要包括兩個(gè)過(guò)程：
⑴視紫質(zhì)產(chǎn)生過(guò)多，伴有板層組織成分異常。
⑵光感細(xì)胞進(jìn)行喪失。大約到光感受細(xì)胞達(dá)到成熟狀態(tài)和獲得視網(wǎng)膜電流描記（ERG)功能以及當(dāng)rdy/rdy大鼠的視紫質(zhì)水平達(dá)到正常值的二倍時(shí)，內(nèi)桿體節(jié)和核開(kāi)始變性。ERG敏感性逐漸喪失，外體節(jié)和極層變性，色素細(xì)胞移入外層體節(jié)的碎片中。
由皇家外科醫(yī)院（RCS)大鼠發(fā)展了幾個(gè)同源品系，RCS大鼠來(lái)源于VC（Vneversity college)大鼠，VC大鼠和親代RCS大鼠僅是在染色體上影響色素形成的某些位點(diǎn)有所不同，包括淡紅眼（p/p)、黑眼（p/t)或白化（c/c)基因結(jié)合純合狀態(tài)的視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良（rdy/rdy)，這些同源品系分別用RCS-p,RCS-p/t,RCS-c表示。
2．牛眼、表光眼（Buphthalnos,glaneoma)大鼠：在大鼠、兔、豬等動(dòng)物中可見(jiàn)到一側(cè)或兩側(cè)眼睛極度腫大，類似牛眼。病眼至少腫大一倍，突出眼框，眼前房和后房的內(nèi)容物清朗，但有時(shí)帶血，在有些病例，永久性瞳孔膜淹沒(méi)了過(guò)濾角，阻止眼液從過(guò)濾角通過(guò)靜脈流走，眼內(nèi)壓升高就導(dǎo)致了上述癥狀和后遺癥。
青光眼發(fā)生于WAG近交鼠群。連續(xù)兄妹交配到95代后，牛眼的發(fā)生率逐漸升高，F(xiàn)98代時(shí)，牛眼的發(fā)生率15.3%。
3．白內(nèi)障（Cataract,ca)大鼠：病鼠出生后約14日齡眼瞼睜開(kāi)時(shí)，表現(xiàn)為晶狀體混濁（常為二側(cè))，混濁常見(jiàn)于晶狀體的中央。病變晶狀體比正常的小，呈磨茹狀而不呈球狀，混濁是晶狀體蛋白變化的結(jié)果，而不是由于礦物質(zhì)增加，視網(wǎng)膜可能正常，未見(jiàn)有任何糖尿病的跡象，甲狀旁腺也未發(fā)生任何組織學(xué)異常。
