囊性纖維化是發(fā)生于兒童和青年人的全身性遺傳性疾病。主要病變?yōu)橥夥置谙俚墓δ芪蓙y，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病變程度不一。主要見于肺、胰及腸道，可發(fā)生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。
根據(jù)梗阻性黃疸、肝腫大、門脈高壓等臨床表現(xiàn)；血清ALT、AST及堿性磷酸酶升高；膽囊造影不顯影；汗液中氯化物增加及肝活檢異常可以確立診斷。
刺激膽汁分泌的藥物無效，用生理鹽水沖洗肝外膽系有治療成功的報道。有門脈高壓患者，如呼吸功能良好，可做門-體分流術。如呼吸功能衰竭，食管靜脈曲張出血只能用硬化療法或結(jié)扎療法。
囊性纖維化患者尸檢材料顯示，25%有局灶性膽汁性肝硬化，青少年有5%進展為肝硬化。病理表現(xiàn)分3型：
1.局灶性膽汁性肝硬化
特點是膽管增生、管腔內(nèi)有濃縮嗜酸性物質(zhì)充塞、慢性炎性細胞浸潤及不同程度的纖維化。病損呈局灶性分布，數(shù)量及嚴重程度個體差異很大。隨年齡增加，局灶性膽汁性肝硬化發(fā)生率增加。
2.膽管根部或膽管上皮的病理變化
有大量粘液，有膽管增生，膽管上皮化生。門區(qū)變化包括水腫和炎性細胞浸潤，此型多見于1歲以下嬰兒。
3.只有匯管區(qū)病變，無膽管內(nèi)粘液
該型在3個月以下嬰兒常見，較大兒童無此型。
門區(qū)變化是一短暫變化，膽管內(nèi)粘液是致囊性肝纖維化的重要原因，另外還有其他因素參與了囊性肝纖維化的形成，此外，尚有含鐵血黃素沉著及肝內(nèi)脂肪浸潤變。
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1.嬰兒期可有梗阻性黃疸，可在生后3周內(nèi)發(fā)生，持續(xù)20～180日，可伴有小腸閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)，粘稠的膽汁淤積是導致肝外阻塞的原因。囊性纖維化可伴有梗阻性黃疸、新生兒肝炎，肝細胞變形成巨大細胞。部分嬰兒可完全緩解，部分可死于肝衰竭和其人了合并癥。如有胎糞性回腸梗阻病史則應考慮本病。
2.2%～16%囊性纖維化患者出現(xiàn)肝病相關癥狀，如門脈高壓癥的上消化道出血或脾腫大。有肝功能不全的表現(xiàn)。另外，可有肝腫大及生長遲緩。
某些患者可有膽石癥和膽囊炎，15%患者膽囊微小，25%幾乎看不到膽囊。8%有膽結(jié)石。膽道疾病可能與膽道異常分泌物沉積或膽汁成分異常而致膽汁沉積、阻塞膽道有關。
汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各種外分泌功能受損，5%～10%有部分外分泌功能不全。另小部分外分泌功能正常。胰腺功能不全的主要表現(xiàn)是脂肪瀉和糞中氮質(zhì)過多。
脂溶性維生素如維生素A、D、E、K吸收障礙，1歲可發(fā)生維生素K缺乏，有出血傾向。血清維血素A水平低下，肝中濃度正�；蚱�，可出現(xiàn)夜盲和顱內(nèi)壓增高。
肝功能試驗正常，可有直接膽紅素升高，血清ALT、AST及堿性磷酸酶均升高。部分患兒可因吸收障礙而發(fā)生低蛋白血癥。
