重癥肌無力是神經(jīng)肌肉傳遞障礙中最重要的疾病(見下文)。
Eaton-Lambert綜合征是突觸前障礙引起的神經(jīng)終端乙酰膽堿釋放的障礙。
(參見第177節(jié)樞神經(jīng)系統(tǒng)副癌綜合征。)
肉毒中毒也是由于突觸前神經(jīng)終端乙酰膽堿釋放降低所致(參見第28節(jié))。肉毒桿菌芽胞產(chǎn)生的毒素可與神經(jīng)末梢的膽堿能神經(jīng)小支不可逆地結(jié)合。結(jié)果造成嚴(yán)重的肌肉無力，有時候可危及呼吸功能，在吃食受污染的食物后不久就發(fā)生。對重復(fù)的神經(jīng)刺激可有輕度的反應(yīng)減弱，但在肌肉活動鍛煉后或快速(20HZ)重復(fù)神經(jīng)刺激后可出現(xiàn)顯著的增強(qiáng)反應(yīng)。
藥物或有毒物質(zhì)可阻滯神經(jīng)肌肉接頭點的功能。用于治療重癥肌無力的膽堿能藥物，有機(jī)磷殺蟲劑以及大多數(shù)神經(jīng)毒氣可以通過過量的乙酰膽堿引起突觸后受體的去極化從而阻滯神經(jīng)傳遞。可產(chǎn)生瞳孔縮小，支氣管分泌增多以及類似重癥肌無力的無力癥狀。氨基糖苷類與多肽類抗生素既能減少突觸前乙酰膽堿的釋放，又能降低突觸后膜對乙酰膽堿的敏感性。特別當(dāng)藥物血清濃度偏高時，這些抗生素可在具有隱匿的或明顯的神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯的病例中，加重神經(jīng)肌肉傳遞的阻斷。長期應(yīng)用青霉胺可引起一種可逆的綜合征，其臨床與電生理表現(xiàn)和重癥肌無力相似。治療包括停用致病的藥物或有毒物質(zhì)，支持呼吸功能，與重點監(jiān)護(hù)。對膽堿能藥物過量引起支氣管分泌過多的病例可應(yīng)用阿托品0.4～0.6mg口服，每日3次。
僵人綜合征的特征是隱襲發(fā)病的軀干與腹部，以及較輕地累及下肢與上肢的進(jìn)展性僵硬。病人在其他各方面都表現(xiàn)正常，體檢只發(fā)現(xiàn)肌肉肥大與僵硬。肌電圖顯示的是正常肌肉收縮的電活動。本綜合征可能是屬于自體免疫性；發(fā)現(xiàn)有抗谷氨酸脫羧酶的自身抗體。目前只有對癥治療。地西泮是唯一能穩(wěn)定地減輕肌肉僵硬的藥物。血漿交換療法的結(jié)果尚有爭議。醫(yī)學(xué)全在線www.med126.com
Isaac綜合征是一種原因不明的疾病，主要引起肢體方面的癥狀。病理機(jī)制可能起源于周圍神經(jīng)，因為異常癥狀可為箭毒素所消除，但通常在全身麻醉下癥狀仍持續(xù)。本綜合征必不可缺的特征是肌蠕動---被病人描述為"一袋蟲在蠕動"的持續(xù)性肌肉顫搐。通常還有手足痙攣，間歇性痛性痙攣，出汗增多以及假性肌強(qiáng)直(在肌肉強(qiáng)力收縮后松弛有阻礙，但無肌電圖檢查時在真性肌強(qiáng)直癥中所聽到的特征性"俯沖轟炸機(jī)"的音響)。卡馬西平或苯妥英鈉能緩解癥狀。
重癥肌無力
由于乙酰膽堿受體喪失或功能障礙所引起的以間歇性肌肉無力為特征的一種疾病。
重癥肌無力是由于神經(jīng)肌肉接頭點突觸后膜乙酰膽堿受體遭受自體免疫攻擊所引起，乙酰膽堿受體的喪失或功能障礙阻礙了正常的神經(jīng)肌肉傳遞。引起自身抗體產(chǎn)生的始發(fā)事件不明。本病主要發(fā)生于女性；最常在20～40歲之間發(fā)病，但可以發(fā)生在任何年齡。
新生兒重癥肌無力是一種全身性肌肉無力的綜合征，見于12%由重癥肌無力母親所分娩的新生兒，這是由于抗體經(jīng)過胎盤被動輸進(jìn)胎兒所致。經(jīng)過數(shù)天至數(shù)周隨著抗體滴定度的下降臨床癥狀也逐步消退。先天性重癥肌無力是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉傳遞疾病，發(fā)病于兒童期。不存在乙酰膽堿受體的抗體，因此本病不是自體免疫性疾病。常發(fā)生眼肌癱瘓。
癥狀和體征
最常見的癥狀是眼瞼下垂，復(fù)視與活動后肌肉容易疲勞。約40%病例以眼肌癥狀為發(fā)病癥狀，到最后85%的病例都有眼肌被累及的癥狀。吶吃，吞咽困難與肢體近端無力常見。感覺功能與腱反射都正常。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度在數(shù)小時或數(shù)天內(nèi)有波動起伏。可發(fā)生全面的四肢癱，特別出現(xiàn)在疾病復(fù)發(fā)時。某些病例以延髓癥狀(例如發(fā)音改變，吞咽困難，鼻腔反流，嗆噎)為發(fā)病癥狀。約有10%病例發(fā)生危及生命的呼吸肌無力(肌無力危象)。眼肌型重癥肌無力是這種全身性疾病的一種亞型，只累及外眼肌。
