先天性畸形指出生時(shí)即已存在的結(jié)構(gòu)缺損。
先天性畸形的產(chǎn)生可能是遺傳的亦可以是散發(fā)的；表現(xiàn)為孤立存在或多發(fā)性的畸形；它可以是顯露于體表而易于發(fā)現(xiàn)也可以隱藏于體內(nèi)而難以識別；有些肉眼即可辨別而有些則需借助顯微鏡才能予以區(qū)分。先天性畸形所致的死亡幾乎占新生兒期死亡病例數(shù)的一半。3%～4%的新生兒中存在有明顯的先天畸形，而隨著年齡增長，這一比例在5歲時(shí)將上升至7.5%。
先天畸形的發(fā)病率因缺損類型的不同而有差異；它受地域差別的影響，可能與基因和/或環(huán)境因素有關(guān)(脊柱裂的新生兒發(fā)病率在愛爾蘭為3～4/1000)，而在美國僅為1/1000)；文化程度的高低也與發(fā)病率相關(guān)(近親婚配增加了遺傳性畸形的危險(xiǎn)性)。隨著孕婦年齡的增長(少部分是由于父親的年齡)，罹患染色體缺損的危險(xiǎn)性亦會增加，尤其是見于唐氏綜合征(表247-1)。
先天性畸形的發(fā)生病因包括遺傳因素和/或致畸因子。不同的致畸因素若作用于同一器官發(fā)生時(shí)期，將可能導(dǎo)致不同缺損的發(fā)生。遺傳因素可能會引起許多單一的畸形或綜合征，并遵循簡單的孟德爾遺傳定律或多基因遺傳規(guī)律。一些綜合征，如唐氏綜合征即是由于染色體畸形所致(見下文染色體畸形)。致畸因子包括環(huán)境中的有毒物質(zhì)，放射線，飲食，藥物，感染和代謝異常等。醫(yī).學(xué).全.在.線m.zxtf.net.cn
診斷
先天性畸形的產(chǎn)前診斷可以通過超聲影像學(xué)，羊膜穿刺或絨毛膜活檢技術(shù)(參見第247節(jié))。產(chǎn)科的異常表現(xiàn)可能提示畸形的存在，如臀位產(chǎn)；羊水過多，可能由于吞咽困難(如嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾患像無腦畸形)或胃腸道梗阻(如食管閉鎖)；而羊水過少，則可能與泌尿生殖系統(tǒng)異常所致排尿量減少有關(guān)。
治療
若某一先天缺損在產(chǎn)前即得以確診，而且病情嚴(yán)重，則父母可以決定是否需要終止妊娠。產(chǎn)前治療對阻塞性疾患(如泌尿系病變或腦積水)在理論上是可行的，但還處在實(shí)驗(yàn)階段。
無論是在出生時(shí)或生后作出的明確的畸形診斷，都應(yīng)當(dāng)迅速告之父母，即使當(dāng)時(shí)還可能存在廣泛的意見分歧，需要等待詢問�？漆t(yī)生才能得到結(jié)論。患兒的家屬應(yīng)當(dāng)?shù)玫綄Σ∏閲?yán)重程度客觀的評價(jià)，需要了解其預(yù)后情況和可行性的醫(yī)療措施，并據(jù)此積極地參與作出決定(參見第207節(jié))。
如果懷疑存在遺傳學(xué)因素，則父母雙方應(yīng)當(dāng)接受遺傳學(xué)指導(dǎo)(參見第247節(jié))。
