| 疾病名稱（英文) | hereditary spherocytosis |
| 拚音 | YICHUANXINGQIUXINGHONGXIBAOZENGDUOZHENG |
| 別名 | 先天性溶血性黃疸，慢性家族性黃疸，家族性尿無膽汁性黃疸 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥亦稱先天性溶血性黃疸、慢性家族性黃疸或家族性尿無膽汁性黃疸，是一種紅細(xì)胞膜有先大缺陷的溶血性貧血。其特點(diǎn)為慢性溶血過程而有溶血性貧血和黃疸的急性發(fā)作，在循環(huán)血液中球形細(xì)胞增多，紅細(xì)胞的滲透脆性增高，脾腫大。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 本病在世界各民族中均有發(fā)現(xiàn)。中國也有不少病例發(fā)現(xiàn)。北歐的發(fā)病數(shù)最高，據(jù)報(bào)道，這種貧血是各種溶血性貧血中最多見者。 |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | 本病是一種遺傳性疾病，通過常染色體顯性遺傳。男女兩性均可得病。不過也有患者的父母無本病的臨床表現(xiàn)。如果仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)父母中有一人的紅細(xì)胞滲透脆性輕度增高。有時(shí)父母連這一點(diǎn)異常也不存在，通常認(rèn)為這種病人的貧血可能是基因突變的結(jié)果。也有少部分病人為常染色體隱性遺傳。 本病患者的溶血是因紅細(xì)胞膜的內(nèi)在缺陷產(chǎn)生球形細(xì)胞，這種細(xì)胞在脾臟內(nèi)破壞過多的結(jié)果。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 球形紅細(xì)胞的直徑比正常細(xì)胞小，其面積：體積的比率減小。由于面積的儲(chǔ)備減少，結(jié)果產(chǎn)生兩種可以導(dǎo)致溶血的改變：①紅細(xì)胞的變形性能顯著減低。②如有少量的水進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，可使其容易脹破而發(fā)生溶血。變形性能很差的球形紅細(xì)胞當(dāng)流經(jīng)脾臟微循環(huán)時(shí)，由于脾索與脾竇連接處的裂隙狀口徑比紅細(xì)胞直徑小得多，紅細(xì)胞不易通過，故淤滯堆積于脾髓中可達(dá)10h之久。本病的球形紅細(xì)胞比較僵硬，更使其不易通過脾竇的裂隙狀口。血漿中的Na+比紅細(xì)胞內(nèi)Na+的濃度高約12倍，它可以通過彌散直接進(jìn)入紅細(xì)胞內(nèi)，隨著Na+的進(jìn)入細(xì)胞，水也隨之進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)。紅細(xì)胞必須不斷地將滲入的Na+和水泵出紅細(xì)胞以維持細(xì)胞內(nèi)外陽離子和水的平衡，而這種功能是需要能量的主動(dòng)過程。當(dāng)球形紅細(xì)胞淤滯隔絕在脾髓中，紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖的分解發(fā)生代償性增高，由于消耗過多，加上脾臟內(nèi)缺氧，又影響了紅細(xì)胞的糖代謝，因而使ATP提供的能量不足，結(jié)果使Na+的泵出少于滲入，這使細(xì)胞內(nèi)的滲透壓逐漸增高，終于使紅細(xì)胞脹破而發(fā)生溶血。部分球形紅細(xì)胞雖然困難地通過了脾臟的微循環(huán)，但在此過程中喪失了部分胞膜，使細(xì)胞變得更趨球形，在以后再經(jīng)過脾臟時(shí)，更容易遭到破壞。由于這種細(xì)胞不健康，最后在脾臟和其他器官的單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中被吞噬而消滅。 球形紅細(xì)胞膜內(nèi)生化成分的改變是上述生理功能改變的基礎(chǔ)。根據(jù)近年來的研究，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的球形紅細(xì)胞的基本缺陷是胞膜中缺少收縮蛋白（spectrin)。這種蛋白呈微絲狀，位于膜的內(nèi)面，有人認(rèn)為具有“收縮”功能。它與紅細(xì)胞的變形性能有密切關(guān)系。本病也可能有收縮蛋白與蛋白4．1聯(lián)合的缺陷而導(dǎo)致收縮蛋白功能缺陷。紅細(xì)胞膜內(nèi)脂質(zhì)略有減少，這與紅細(xì)胞膜的喪失有關(guān)，但不是膜的原發(fā)性缺陷。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥診斷標(biāo)準(zhǔn): 1. 幼年或成年發(fā)病，半數(shù)有家族史�？沙尸F(xiàn)塔形顱、鞍鼻、多指畸形。波動(dòng)性黃疸，輕度脾大，半數(shù)合并膽石癥�？砂l(fā)生急性溶血危象。輕癥者無黃疸、貧血和脾大。 2.實(shí)驗(yàn)室檢查 （1)血片球形紅細(xì)胞20%～50%，可高達(dá)80%以上。 （2)紅細(xì)胞滲透脆性、機(jī)械脆性及自溶率增高。10%～25%患者脆性試驗(yàn)正�；蚪咏�。 （3)自溶試驗(yàn)及糾正試驗(yàn)示自溶率增高，15%～45%（正常人溶血<5%)，加入葡萄糖或ATP可顯著抑制溶血。 （4)紅細(xì)胞孵育脆性試驗(yàn)示中數(shù)脆性值（MCF)增高。 2. 切脾最為有效。 |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù)：根據(jù)臨床和血液學(xué)的特點(diǎn)可作診斷，如家族中有同樣疾病的患者則對(duì)診斷的成立更多支持。病情較輕，骨髓造血功能有代償?shù)牟±Ｒ?guī)血液檢查可以正常，診斷上易被忽視，但骨髓中紅系細(xì)胞增生過多，血液中網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)仍是增高的，經(jīng)滲透脆性試驗(yàn)和自溶血試驗(yàn)，診斷仍可成立。不少患者的父母或家族其他成員雖亦患同病，但癥狀可以很輕，血象亦正常，但紅細(xì)胞溫育后的滲透脆性常比正常高。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)主要為貧血、黃疸和脾腫大。這些表現(xiàn)于幼年即可出現(xiàn)，新生兒起病者不少見。但有些病人由于骨髓造血功能的代償以致沒有貧血或僅有極輕度貧血，因而未被覺察，至中年因癥狀加重而始被發(fā)現(xiàn)。在整個(gè)慢性溶血過程中，貧血和黃疸可以有多次反覆發(fā)作，這種發(fā)作可因感染激發(fā)，但多原因不明。幾乎所有病人均有脾臟輕度至中度腫大，當(dāng)貧血和黃疸加重時(shí)，脾常增大，且可有輕度壓痛。各個(gè)病人癥狀的輕重很不一致。膽石癥為較多見的并發(fā)癥，偶見卜肢潰瘍。少數(shù)病人有時(shí)可發(fā)生再生障礙危象，此時(shí)病人貧血迅速加重，血液中白細(xì)胞和血小板也可顯著減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)下降，血漿膽紅素減少；骨髓出現(xiàn)再生障礙的表現(xiàn)。一般于7—10d后能自動(dòng)好轉(zhuǎn)。這種情況大多系感染引起，人類副病毒（paroviruns)常為致病原，葉酸缺乏也可能有關(guān)，但有時(shí)原因不明。溶血危象發(fā)生時(shí)，溶血和貧血亦可突然加重。黃疸也加重。常染色體隱性遺傳者可有危及生命的溶血性貧血。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 實(shí)驗(yàn)室檢查：血紅蛋白自正常至70g／L左右，發(fā)生危象時(shí)可降至30g／L甚至更低。MCV大多正�；蛏缘�，MCH正常，而MCHC常有輕度增高，為34％—40％。最重要的變化為血片中見到球形紅細(xì)胞，但多少不一致。這種細(xì)胞直徑較小，圓形，深染，中心淡染區(qū)消失。這種細(xì)胞與多染性的大紅細(xì)胞（網(wǎng)織紅細(xì)胞)成鮮明的對(duì)照。網(wǎng)織紅細(xì)胞大多在5％—20％，貧血重者可見到少數(shù)有核紅細(xì)胞。紅細(xì)胞經(jīng)24h溫育后的滲透脆性明顯增加超過正常范圍。在37℃時(shí)的自溶血增加至10％—30％（正常少于4％)，如溫育前先加入葡萄糖或ATP，則溶血顯著減少。骨髓中紅系細(xì)胞增生過多。用51Cr測(cè)得的紅細(xì)胞生存時(shí)間縮短，在脾區(qū)體表的放射作用增高表示脾臟中紅細(xì)胞有積滯。抗人球蛋白試驗(yàn)陰性。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 球形紅細(xì)胞也可因外來因素?fù)p傷正常紅細(xì)胞膜而發(fā)生，故球形紅細(xì)胞亦見于溫抗體自體兔疫溶血性貧血，化學(xué)物品、感染、燒傷等引起的溶血性貧血以及新生兒抗A溶血病等。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥必須與這些有球形紅細(xì)胞增多的溶血性貧血相鑒別．特別是溫抗體自體免疫溶血性貧血，這種患者的全身情況常較差，貧血程度常較重�？谷饲虻鞍自囼�(yàn)陽性對(duì)兩者作出鑒別最有價(jià)值。于新生兒時(shí)期出現(xiàn)癥狀者，需與某些新生兒出現(xiàn)貧血或黃疸的疾病如G6PD缺乏引起的新生兒黃疸。同種免疫溶血病等作鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：脾切除后貧血及黃疸消失，不再發(fā)生溶血危象及其他并發(fā)癥，但紅細(xì)胞形態(tài)及脆性無變化。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 防治要點(diǎn)：脾切除能使幾乎所有病例的貧血發(fā)生完全而持久的緩解。因此，對(duì)所有的病人除無癥狀及貧血已獲代償者外，脾切除均有適應(yīng)證。手術(shù)時(shí)間最好在5歲以后（除非病情特別嚴(yán)重)以減少手術(shù)后嚴(yán)重感染的發(fā)生。手術(shù)前，應(yīng)作膽囊造影或B超檢查，如有膽石存在，應(yīng)考慮作膽囊切除術(shù)，但此手術(shù)在脾切除時(shí)同時(shí)進(jìn)行，還是以后再作，應(yīng)根據(jù)具體情況由外科醫(yī)師作出決定。手術(shù)后溶血迅速停止，血紅蛋白升至正常，黃疸消失，但血液中球形紅細(xì)胞依舊存在。不過由于脾臟既已切除，破除紅細(xì)胞的主要器官已不存在，故球形紅細(xì)胞的生存時(shí)間恢復(fù)正�；騼H輕度縮短。常染色體隱性遺傳者，脾切除常僅能部分改善病情。貧血較嚴(yán)重或當(dāng)發(fā)生再生障礙或溶血危象時(shí)，可以輸血。 如有葉酸缺乏癥，例如骨髓出現(xiàn)類巨幼變，或在妊娠或發(fā)生危象時(shí)，可給以葉酸治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
