| 疾病名稱(chēng)（英文) | gonadal dysgenesis |
| 拚音 | XINGFAYUBUQUAN |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 性器官的正常發(fā)育有賴(lài)于下丘腦、垂體及性腺軸的正常調(diào)節(jié)，這三者中任一病變均可引起性發(fā)育不全（gonadal dysgenesis)。本條敘述限于下丘腦-垂體疾病所致促性腺激素（GnH)減少引起者。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 下丘腦、垂體及性腺軸三者中任一病變均可引起本病。 下丘腦-垂體疾病所致性發(fā)育不全的病因可分為：①下丘腦-垂體損害，其中伴有肥胖者稱(chēng)肥胖生殖無(wú)能綜合征（Frohlich syndrome)。②多發(fā)性先天性缺陷，其中有性幼稚-多指畸形綜合征、性幼稚-低肌張力綜合征。③單純性促性腺激素缺乏，包括性幼稚-失嗅綜合征、藥物（如抗抑郁藥、抗高血壓藥、巴比妥鹽、阿片類(lèi)等)起黃體生成激素（LH)缺乏癥以及下丘腦-垂體病損。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 應(yīng)鑒別繼發(fā)性（病因在下丘腦-垂體)還是原發(fā)性（病因在睪丸或卵巢)。實(shí)驗(yàn)室檢查尿或血中GnH含量，原發(fā)性者升高，繼發(fā)性者降低。最后尚需進(jìn)一步明確病因，結(jié)合臨床表現(xiàn)進(jìn)行必要的腦神經(jīng)系統(tǒng)檢查。在實(shí)驗(yàn)室方面，LHRH興奮試驗(yàn)有反應(yīng)而氯米芬試驗(yàn)無(wú)反應(yīng)者，提示下丘腦病變；對(duì)兩者均無(wú)反應(yīng)者，病變大多在垂體。此外，須注意垂體分泌GnH功能降低可為暫時(shí)性，如消耗性疾病、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良以及精神創(chuàng)傷等，一俟上述情況消除，垂體及性腺功能可恢復(fù)。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 有多種垂體前葉激素缺乏的臨床表現(xiàn)。此外，尚可出現(xiàn)下丘腦功能紊亂的癥狀，如尿崩癥、嗜睡、體溫調(diào)節(jié)失常及顱壓增高等征象。有時(shí)也可無(wú)明顯病因，稱(chēng)為特發(fā)性萎縮。 肥胖生殖無(wú)能綜合征見(jiàn)"Frohlich syndrome"條。性幼稚-多指畸形綜合征見(jiàn)"Laurence-Moon-Biedlesyndrome"條。性幼稚-低肌緊張力綜合征，見(jiàn)"Prader-Willi syndrome"條。 單純性促性腺激素缺乏癥只有GnH缺乏，而其他垂體前葉激素分泌正常，下丘腦及垂體部位無(wú)明顯損害，可能為一先天性缺陷，并伴有其他先大性異常，如腭裂、唇裂、顱不對(duì)稱(chēng)、色盲等。 性幼稚失嗅綜合征見(jiàn)"Kallman syndrome"條。 單純黃體生成激素缺乏只見(jiàn)于男性，患者精子生成功能尚可，睪丸體積可正常或略小，但睪丸間質(zhì)細(xì)胞缺乏或發(fā)育不全，血及尿中均測(cè)不到黃體生成激素，而卵泡刺激素（FSH)出正常。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 性發(fā)育不全需與青春期延遲相區(qū)別，除臨床表現(xiàn)外，LHRH可有幫助。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 如由腫瘤引起則視其性質(zhì)及是否引起壓迫等而考慮相應(yīng)處理，內(nèi)分泌方面，男性可先試用人經(jīng)絕期促性腺激素（HMG)，隔日肌注一支（含卵泡刺激素活性75U)，連續(xù)90d（精子成熟平均所需天數(shù))以上，同時(shí)肌注人絨毛膜促性腺激素（HCG)，其作用近似LH，每次1500U，每周2次。如無(wú)效或停用后效果消失，則需用雄激素替代治療，可肌注長(zhǎng)效制劑如庚酸睪酮（testoster-one enanthate)200mg，每3-4周一次。女性患者可先試用雌激素，以天然制劑注射或埋藏較佳。對(duì)陰毛不長(zhǎng)或合并有身材矮小者可加用雄激素，如上用藥3-9個(gè)月，直到乳房、陰唇、陰道、子宮發(fā)育后停止，改用周期治療。女性如采用促性腺激素則一般每日肌注HMG 2支，連續(xù)10d，可促進(jìn)卵泡成熟，于第13、14、15d．每日肌注HCG 5000U 以促進(jìn)排卵。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
