| 疾病名稱（英文) | tuberous sclerosis |
| 拚音 | JIEJIEXINGYINGHUA |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 結(jié)節(jié)性硬化為常染色體顯性遺傳性疾病。臨床癥狀以面部皮脂腺瘤、癲癇和智能減退為主。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 病理所見(jiàn)為神經(jīng)膠質(zhì)增生性硬化結(jié)節(jié)。發(fā)生于大腦皮質(zhì)、基底節(jié)、腦室壁，少數(shù)見(jiàn)于小腦、腦干和脊髓。腦室壁結(jié)節(jié)可阻塞腦脊液通路而引起腦積水。皮脂腺瘤系由皮脂腺、結(jié)締組織和血管組成。視網(wǎng)膜、腎臟、心臟及其他各臟器有時(shí)亦發(fā)生腫瘤。肺部有間質(zhì)纖維化及囊性變。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | 結(jié)節(jié)性硬化診斷標(biāo)準(zhǔn): 1. 兒童期發(fā)病，呈常染色體顯性遺傳。 2.有大小不等的肉色皮脂腺瘤，呈蝶形分布于鼻與兩頰部。可見(jiàn)胸腰或臀部鯉魚(yú)皮斑，有時(shí)見(jiàn)皮膚色素脫失斑力最早皮損的表現(xiàn)。 3.有癲癇發(fā)作和不同程度的智能減退。 4.可伴有視網(wǎng)膜晶體瘤、腎腫瘤及心肺等受累癥狀。 5.頭顱X線片示多發(fā)性鈣化。CT示腦室周?chē)芏仍龈哂啊?br> |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患者大多于10歲前起病，男多于女。皮脂腺瘤多于4—5歲時(shí)出現(xiàn)，發(fā)育期增多，主要見(jiàn)于面頰、鼻、額或兩耳等處，為對(duì)稱散發(fā)、針頭大小、黃紅色透亮的堅(jiān)質(zhì)蠟狀丘疹。在軀干背部、腰骶部皮膚可有微綠色的小珠狀物，形似鯉魚(yú)皮，稱鯉魚(yú)皮斑，指甲下纖維瘤發(fā)生于青春期，自甲溝處長(zhǎng)出，以趾甲較指甲為常見(jiàn)。脫失斑常是嬰兒期首先出現(xiàn)的皮損，也可有咖啡牛奶色斑、色素性痣、皮膚纖維瘤等。 神經(jīng)癥狀有癲癇發(fā)作與智力減退。癲癇可在皮損之前出現(xiàn)，表現(xiàn)為嬰兒痙攣、局限性發(fā)作、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)作或全身性發(fā)作等形式。有的僅有癲癇發(fā)作而無(wú)本病之其他臨床表現(xiàn)。半數(shù)病人有智力減退，幾乎均有癲癇發(fā)作。然智力正常者約70％亦有癲癇發(fā)作。還有行為異常類似精神病者。腦部病損雖甚廣泛，但導(dǎo)致明顯局灶體征者不多。偶有肌張力改變，肢體癱瘓或共濟(jì)失調(diào)。若腦脊液循環(huán)受阻，則出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高征。 本病有形成腫瘤的顯著傾向�？砂榘l(fā)眼部晶狀體瘤、腎腫瘤、心臟腫瘤及其他內(nèi)臟腫瘤。肺型結(jié)節(jié)性硬化可有呼吸困難及自發(fā)性氣胸。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | 肺片上可見(jiàn)蜂窩狀彌散性囊形陰影。頭顱平片與CT掃描，可見(jiàn)鈣化腦結(jié)節(jié)。腦室壁上小結(jié)節(jié)似燭淚狀凸出。手足指骨X線攝片顯示假囊樣損害。掌跖骨皮質(zhì)有不規(guī)則增厚，脊椎、骨盆或長(zhǎng)骨亦有此種變化。 |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | 好轉(zhuǎn)：癲癇控制，或伴發(fā)的腫瘤已摘除。 |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療以控制癲癇發(fā)作為主。對(duì)有顱內(nèi)壓增高或伴發(fā)顱內(nèi)腫瘤者，可能時(shí)應(yīng)予外科治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
