| 疾病名稱(chēng)（英文) | congenital methemoglobinemia |
| 拚音 | YICHUANXINGGAOTIEXUEHONGDANBAIXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病，血液和造血系統(tǒng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 遺傳性高鐵血紅蛋白血癥中缺乏還原型二磷酸吡啶核苷酸（NADH)依賴的高鐵血紅蛋白還原酶，使高鐵血紅蛋白不能還原為血紅蛋白，在血液中積聚。本病為常染色體隱性遺傳。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 高鐵血紅蛋白無(wú)帶氧能力，含量超過(guò)15—20g/L時(shí)出現(xiàn)紫紺。正常情況下高鐵血紅蛋內(nèi)濃度不超過(guò)血紅蛋山總量的1％。純合子型高鐵血紅蛋白濃度為5％—60％。患兒生后或生后不久出現(xiàn)紫紺，并持續(xù)終身，服用氧化劑后紫紺明顯加重。少數(shù)患者可伴智力障礙。雜合子型中酶的活力為正常人的一半，足以使血中高鐵血紅蛋白維持在1％以下。平時(shí)無(wú)發(fā)紺，在服用氧化劑后可急性發(fā)紺或缺氧發(fā)作，以口唇、口腔粘膜、舌、耳及指（趾)未端明顯，不隨運(yùn)動(dòng)而加重。隨血紅蛋白含量的多少，可為灰監(jiān)、黑或藍(lán)褐色不等。超過(guò)35％時(shí)可出現(xiàn)頭痛、頭昏。精神委靡等缺氧癥狀。嚴(yán)重者可見(jiàn)嗜睡、呼吸困難、循環(huán)衰竭等。高鐵血紅蛋白>20％—50％的患者可有輕度紅細(xì)胞增多。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 本病可藉下列化驗(yàn)證實(shí)：①靜脈血呈巧克力樣棕色，在空氣中振蕩后不變鮮紅色，加入硫化胺或1％氰化鉀后轉(zhuǎn)為鮮紅色。②分光鏡檢查血紅蛋白溶液，光譜吸收的高峰為634nm，加氰化物后吸收帶消失。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病需與中毒性高鐵血紅蛋白血癥、HbM病、伴青紫的不穩(wěn)定血紅蛋白病及青紫型先天性心臟病鑒別。 |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 靜脈注射或口服亞甲藍(lán)能使紫紺減輕或暫時(shí)消失。但不宜長(zhǎng)期使用。維生素C可長(zhǎng)期服用，但療效差。平時(shí)忌用具有氧化作用的藥物如退熱藥、磺胺藥、伯氨喹等，并忌食含硝酸鹽的食物。避免接觸漆、鞋油、染料、香水、油墨、蠟筆、苯胺及硝基苯等。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
